Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

Text de la consulta

Condició

Denominació

Nota

Definició

Llengua

Categoria lèxica

Jerarquia

Cerca bàsica

Cerca avançada

Llengua

nanisme hipofític

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

ca nanisme hipofític, n m
ca nanisme de Lorain-Lévi, n m sin. compl.
ca nanisme de Paltauf, n m sin. compl.
ca nanisme pituïtari, n m sin. compl.
ca síndrome de Lorain-Lévi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definició

Forma rara de nanisme causada per la hipofunció de la hipòfisi anterior i la insuficient secreció de l'hormona del creixement. Pot presentar-se de naixença o aparèixer durant la primera infància.

Síndrome que presenta nanisme, hipogonadisme i infantilisme, a causa d'una hipofunció secretora de l'adenohipòfisi. ((síndrome de Lorain-Lévi))

nanisme hipoparatiroidal

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

ca nanisme paratiroidal de Pende, n m
ca nanisme hipoparatiroidal, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Endocrinologia i nutrició

Definició

Nanisme que és degut a una hipofunció de les paratiroides i es caracteritza per unes particulars alteracions dentals.

nanisme hipotiroidal

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Hematologia i hemoteràpia

ca nanisme hipotiroidal, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Hematologia i hemoteràpia

Definició

Hiposomia sobretot estatural, sense hipogonadisme, amb característiques somàtiques i psíquiques de tipus mixedematós.

nanisme idiopàtic

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

ca nanisme ateliòtic, n m
ca nanisme idiopàtic, n m sin. compl.

Malalties i síndromes, Traumatologia i ortopèdia

Definició

Nanisme caracteritzat per unes proporcions corporals normals dintre d'una talla curta i per la normalitat de les funcions. Les epífisis i les diàfisis dels ossos llargs romanen sense unió òssia. La causa és desconeguda.

nanisme infantil

Malalties i síndromes

ca nanisme infantil, n m
ca infantilisme, n m sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició

Nanisme que presenten individus normals en el moment de néixer, que detenen molt aviat el creixement i la maduració, en un quadre del tot semblant al del nanisme hipofític.

nanisme mesomèlic

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia

ca nanisme mesomèlic, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia

Definició

Nanisme en què predomina la reducció dels ossos de la porció intermèdia (tíbia i peroné, cúbit i radi) dels membres.

nanisme metatròpic

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia

ca nanisme metatròpic, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Traumatologia i ortopèdia

Definició

Afecció hereditària, probablement de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta per un tronc llarg i unes extremitats curtes en el moment del naixement, i per l'aparició d'un engrossiment de les metàfisis i una cifoescoliosi per hipoplàsia dels cossos vertebrals.

nanisme micromèlic

Ciències de la salut > Conceptes troncals

ca nanisme micromèlic, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals

Definició

Nanisme amb les extremitats molt curtes.

nanisme mulibrey

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca nanisme mulibrey, n m

Ciències de la salut > Conceptes troncals, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Terme format amb les primeres lletres dels noms anglesos de múscul, fetge, cervell i ulls muscle, liver, brain, eyes, que designa una alteració autosòmica recessiva caracteritzada per retard del creixement, hipotonia muscular, hepatomegàlia, hidrocefàlia i pigmentació retinal no uniforme.

nanisme nefròtic glicosúric amb raquitisme hipofosfatèmic

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

ca cistinosi, n f
ca síndrome de Fanconi, n f
ca malaltia de Debré-Fanconi, n f sin. compl.
ca malaltia de Lignac, n f sin. compl.
ca malaltia de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
ca nanisme nefròtic glicosúric amb raquitisme hipofosfatèmic, n m sin. compl.
ca síndrome d'Abderhalden-Fanconi, n f sin. compl.
ca síndrome de De Toni-Fanconi, n f sin. compl.
ca síndrome de Fanconi-Lignac, n f sin. compl.
ca síndrome de Lignac, n f sin. compl.
ca síndrome de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
ca síndrome de Toni-Debré-Fanconi, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició

Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, causat, probablement, per un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de la membrana lisosòmica, amb el resultat del dipòsit d'aquest aminoàcid a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns.

Se'n distingeixen tres varietats clinicopatològiques: infantil o nefropatia, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l'aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d'una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d'aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d'aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als 10 anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l'adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l'os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.