Torna al llistat dels Diccionaris en Línia

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentació

Cerca bàsica

Cerca avançada

  • ca  síndrome de Ladd, n f

Malalties i síndromes, Gastroenterologia

Definició
Obstrucció congènita del duodè produïda per una brida peritoneal, a conseqüència d'una malrotació del cec.
  • ca  malaltia de Lafora, n f
  • ca  epilèpsia de Lafora, n f sin. compl.
  • ca  epilèpsia mioclònica progressiva de tipus 2, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lafora, n f sin. compl.
  • es  enfermedad de Lafora, n f
  • fr  maladie de Lafora, n f
  • en  Lafora disease, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Neurologia, Pediatria, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definició
Malaltia hereditària minoritària neurològica de transmissió autosòmica recessiva, causada per mutacions en els gens EPM2A (6q24) i EPM2B (6p22), que es caracteritza per mioclònia epilèptica progressiva i deteriorament cognitiu.

Nota

  • El gen EPM2A codifica la laforina i el gen EPM2B codifica la malina.

    La malaltia comença en la infància o l'adolescència amb mioclònies focals i generalitzades, molt fotosensibles, que evolucionen a crisis convulsives generalitzades, atàxia i deteriorament mental fins a la mort en un termini de pocs anys. El tractament és només simptomàtic.
  • ca  síndrome d'Eaton-Lambert, n f
  • ca  miopatia carcinomatosa, n f sin. compl.
  • ca  miopatia paraneoplàstica, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lambert-Eaton, n f sin. compl.

Malalties i síndromes, Anatomia patològica, Neurologia

Definició
Síndrome paraneoplàstica associada amb el carcinoma de cèl·lules petites de pulmó, caracteritzada per un defecte de l'alliberament d'acetilcolina en les terminacions nervioses de les unions neuromusculars, probablement per la presència d'autoanticossos contra els canals de calci presimpàtics. Clínicament es manifesta com una síndrome miasteniforme.
Pròpia de la síndrome paraneoplàstica dels malalts de carcinoma. ((miopatia paraneoplàstica))
  • ca  síndrome de Cornelia de Lange, n f
  • ca  malaltia de Cornelia De Lange, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de De Lange, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Brachmann-De Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de De Lange, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lange, n f sin. compl.

Malalties i síndromes

Definició
Síndrome de causes desconegudes caracteritzada per hirsutisme, especialment del front i de les celles, sinòfria, braquicefàlia, hipertelorisme, micrognàtia, cutis marmorata, llavis prims molt peculiars, nas de sella, mugrons i llombrígol hipoplàstics, alteracions dels membres (micromèlia, sindactília, clinodactília, etc), retard mental i un plor anormal (grunyit gutural).
  • ca  síndrome de Lannois-Jouty, n f

Malalties i síndromes, Neurologia

Definició
Síndrome neurològica de parèsia del glossofaringi, el pneumogàstric, l'espinal i l'hipoglòs, que indica l'existència d'una lesió de la base del crani.
  • ca  neuromielitis òptica, n f
  • ca  malaltia de Devic, n f sin. compl.
  • ca  mielitis neuroòptica, n f sin. compl.
  • ca  neuroopticomielitis, n f sin. compl.
  • ca  neuropticomielitis, n f sin. compl.
  • ca  oftalmoneuromielitis, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lapersonne, n f sin. compl.

Ciències de la salut > Semiologia, Neurologia, Oftalmologia

Definició
Modalitat clínica de l'esclerosi múltiple, relativament freqüent a l'Extrem Orient, sobretot al Japó, caracteritzada per l'aparició simultània o ràpidament successiva d'una mielitis transversa aguda i d'una neuritis òptica.
  • ca  síndrome de Larsen, n f

Malalties i síndromes

Definició
Malformació congènita, de presentació esporàdica, caracteritzada per luxació dels colzes, els malucs i els genolls, cara aplatada, paladar fes i peus equinovars.
  • ca  síndrome de Lasègue, n f

Malalties i síndromes, Salut mental

Definició
Incapacitat de moure el membre anestèsic llevat de si el pacient s'ajuda amb el control de la vista, observada en la histèria de conversió.
  • ca  liquen espinulós, n m
  • ca  síndrome de Graham-Little, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Lassueur-Graham-Little, n f sin. compl.

.FITXA MODIFICADA, Malalties i síndromes, Dermatologia

Definició
Síndrome caracteritzada per un liquen pla fol·licular del cuir cabellut amb plaques d'alopècia cicatricial, liquen pla fol·licular del tronc i distròfia unguial.
  • ca  síndrome de Lasthénie de Ferjol, n f

Malalties i síndromes, Salut mental

Definició
Anèmia produïda per hemorràgies provocades pel mateix malalt, en les genives, el nas, els plexes hemorroidals, i que hom observa en individus masoquistes o que cerquen d'atraure l'atenció mèdica.