síndrome d'Angelman causada per mutació puntual
síndrome d'Angelman causada per mutació puntual
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'Angelman causada per mutació puntual, n f
- es síndrome de Angelman por una mutación puntual, n m
- fr syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle, n m
- en Angelman syndrome due to a point mutation, n
- cod 411511
Malalties minoritàries
síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13
síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13, n f
- es síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13, n m
- fr syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13, n m
- en Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, n
- cod 411515
Malalties minoritàries
síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar
síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Matthew-Wood, n f
- ca microftàlmia sindròmica de tipus 9, n f sin. compl.
- ca síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar, n f sin. compl.
- es síndrome de Matthew-Wood, n m
- es síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar, n m sin. compl.
- es síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco, n m sin. compl.
- fr syndrome de Matthew-Wood, n m
- fr syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie, n m sin. compl.
- fr syndrome de Spear, n m sin. compl.
- fr syndrome PDAC, n m sin. compl.
- en spear syndrome, n
- en anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome, n sin. compl.
- en PDAC syndrome, n sin. compl.
- en pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect syndrome, n sin. compl.
- cod 2470
Malalties minoritàries
síndrome d'anomalies cardíaques - heterotàxia
síndrome d'anomalies cardíaques - heterotàxia
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'anomalies cardíaques - heterotàxia, n f
- es síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia, n m
- fr syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie, n m
- en cardiac anomalies-heterotaxy syndrome, n
- cod 137628
Malalties minoritàries
síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament
síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
- ca síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
- es síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
- es síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
- fr syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
- fr syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
- en ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
- en Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
- cod 496790
Malalties minoritàries
síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament
síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
- ca síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
- es síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
- es síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
- fr syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
- fr syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
- en ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
- en Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
- cod 496790
Malalties minoritàries
síndrome d'Anton
síndrome d'Anton
Oftalmologia
- ca síndrome d'Anton, n f
- es síndrome de Anton
- en Anton's syndrome
Oftalmologia
Definició
Ceguetat cortical produïda per afectació dels lòbuls occipitals en què no hi ha consciència per part del malalt de ser cec.
síndrome d'Anton
síndrome d'Anton
Neurociència
- ca síndrome d'Anton, n f
- es síndrome de Anton
- en Anton's syndrome
Neurociència
Definició
Síndrome caracteritzada per ceguesa cortical en què el pacient nega el dèficit visual malgrat que és ostensiblement incapaç de veure-hi.
Nota
- La síndrome d'Anton es produeix per lesions extenses de l'escorça estriada (àrea visual primària) que arriben fins a les àrees visuals associatives.
síndrome d'APECED
síndrome d'APECED
Malalties minoritàries
- ca poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica, n f
- ca APS de tipus 1, n f sin. compl.
- ca síndrome d'APECED, n f sin. compl.
- es poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, n f
- es APS tipo 1, n f sin. compl.
- es síndrome APECED, n m sin. compl.
- es síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis, n m sin. compl.
- es síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison, n m sin. compl.
- es síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, n m sin. compl.
- fr polyendocrinopathie auto-immune type 1, n f
- fr APS type 1, n m sin. compl.
- fr syndrome APECED, n m sin. compl.
- fr syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison, n m sin. compl.
- fr syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose, n m sin. compl.
- fr syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique, n m sin. compl.
- en autoimmune polyendocrinopathy type 1, n
- en APECED syndrome, n sin. compl.
- en APS type 1, n sin. compl.
- en autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, n sin. compl.
- en autoimmune polyendocrine syndrome type 1, n sin. compl.
- en autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, n sin. compl.
- en multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome, n sin. compl.
- cod 3453
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla APECED correspon a l'equivalent anglès autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy ('poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica').
síndrome d'Apert
síndrome d'Apert
Fisioteràpia
- ca acrocefalosindactília d'Apert, n f
- ca acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
- ca malaltia d'Apert, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Apert, n f sin. compl.
- es acrocefalosindactilia de Apert, n f
- es acrocefalosindactilia tipo I, n f
- es síndrome de Apert, n m
- en Apert syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.
Nota
- Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.