Vuelva a la lista de diccionarios online

Terminologia de ciències de la salut

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

  • ca  síndrome d'Angelman causada per mutació puntual, n f
  • es  síndrome de Angelman por una mutación puntual, n m
  • fr  syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle, n m
  • en  Angelman syndrome due to a point mutation, n
  • cod  411511

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'Angelman per defecte d'impressió genètica a 15q11-q13, n f
  • es  síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13, n m
  • fr  syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13, n m
  • en  Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13, n
  • cod  411515

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome de Matthew-Wood, n f
  • ca  microftàlmia sindròmica de tipus 9, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'anoftàlmia - hipoplàsia pulmonar, n f sin. compl.
  • es  síndrome de Matthew-Wood, n m
  • es  síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Matthew-Wood, n m
  • fr  syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de Spear, n m sin. compl.
  • fr  syndrome PDAC, n m sin. compl.
  • en  spear syndrome, n
  • en  anophthalmia-pulmonary hypoplasia syndrome, n sin. compl.
  • en  PDAC syndrome, n sin. compl.
  • en  pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect syndrome, n sin. compl.
  • cod  2470

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'anomalies cardíaques - heterotàxia, n f
  • es  síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia, n m
  • fr  syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie, n m
  • en  cardiac anomalies-heterotaxy syndrome, n
  • cod  137628

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
  • ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
  • es  síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
  • es  síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
  • fr  syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
  • en  ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
  • en  Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
  • cod  496790

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axonal - retard en el desenvolupament, n f
  • ca  síndrome d'anomalies oculars - neuropatia axònica - retard en el desenvolupament, n f sin. compl.
  • es  síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo, n m
  • es  síndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement, n m
  • fr  syndrome de Harel-Yoon, n m sin. compl.
  • en  ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome, n
  • en  Harel-Yoon syndrome, n sin. compl.
  • cod  496790

Malalties minoritàries

  • ca  síndrome d'Anton, n f
  • es  síndrome de Anton
  • en  Anton's syndrome

Oftalmologia

Definición
Ceguetat cortical produïda per afectació dels lòbuls occipitals en què no hi ha consciència per part del malalt de ser cec.
  • ca  síndrome d'Anton, n f
  • es  síndrome de Anton
  • en  Anton's syndrome

Neurociència

Definición
Síndrome caracteritzada per ceguesa cortical en què el pacient nega el dèficit visual malgrat que és ostensiblement incapaç de veure-hi.

Nota

  • La síndrome d'Anton es produeix per lesions extenses de l'escorça estriada (àrea visual primària) que arriben fins a les àrees visuals associatives.
  • ca  poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica, n f
  • ca  APS de tipus 1, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'APECED, n f sin. compl.
  • es  poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, n f
  • es  APS tipo 1, n f sin. compl.
  • es  síndrome APECED, n m sin. compl.
  • es  síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis, n m sin. compl.
  • es  síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison, n m sin. compl.
  • es  síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica, n m sin. compl.
  • fr  polyendocrinopathie auto-immune type 1, n f
  • fr  APS type 1, n m sin. compl.
  • fr  syndrome APECED, n m sin. compl.
  • fr  syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose, n m sin. compl.
  • fr  syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique, n m sin. compl.
  • en  autoimmune polyendocrinopathy type 1, n
  • en  APECED syndrome, n sin. compl.
  • en  APS type 1, n sin. compl.
  • en  autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome, n sin. compl.
  • en  autoimmune polyendocrine syndrome type 1, n sin. compl.
  • en  autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome, n sin. compl.
  • en  multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome, n sin. compl.
  • cod  3453

Malalties minoritàries

Nota

  • La sigla APECED correspon a l'equivalent anglès autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy ('poliendocrinopatia autoimmunitària amb candidosi i distròfia ectodèrmica').
  • ca  acrocefalosindactília d'Apert, n f
  • ca  acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Apert, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Apert, n f sin. compl.
  • es  acrocefalosindactilia de Apert, n f
  • es  acrocefalosindactilia tipo I, n f
  • es  síndrome de Apert, n m
  • en  Apert syndrome

Fisioteràpia

Definición
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.

Nota

  • Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.