síndrome d'SPINK5
síndrome d'SPINK5
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Còmel-Netherton, n f
- ca síndrome d'SPINK5, n f sin. compl.
- es síndrome de Netherton, n m
- es síndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
- es síndrome de los cabellos de bambú, n m sin. compl.
- es SN, n m sigla
- fr syndrome de Netherton, n m
- fr syndrome de Comèl-Netherton, n m sin. compl.
- fr syndrome des cheveux bambous, n m sin. compl.
- fr NS, n m sigla
- en Netherton syndrome, n
- en bamboo hair syndrome, n sin. compl.
- en Comèl-Netherton syndrome, n sin. compl.
- en NS, n sigla
- cod 634
Malalties minoritàries
síndrome d'Ullrich
síndrome d'Ullrich
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular congènita d'Ullrich, n f
- ca síndrome d'Ullrich, n f
- ca síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
- ca DMCU, n f sigla
- es distrofia muscular congénita de Ullrich, n f
- es distrofia muscular escleroatónica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Ullrich, n f sin. compl.
- es DMCU, n f sigla
- fr dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, n f
- fr dystrophie musculaire scléro-atonique, n f sin. compl.
- fr maladie d'Ullrich, n f sin. compl.
- fr DMCU, n f sigla
- en congenital muscular dystrophy, Ullrich type, n
- en scleroatonic muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich disease, n sin. compl.
- en UCMD, n sigla
- cod 75840
Malalties minoritàries
síndrome d'ungles grogues
síndrome d'ungles grogues
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'ungles grogues, n f
- es síndrome de uñas amarillas, n m
- es linfedema con uñas amarillas, n m sin. compl.
- es YNS, n m sigla
- fr syndrome des ongles jaunes, n m
- fr lymphoedème avec ongles jaunes, n m sin. compl.
- fr YNS, n m sigla
- en yellow nail syndrome, n
- en lymphedema with yellow nails, n sin. compl.
- en YNS, n sigla
- cod 662
Malalties minoritàries
síndrome d'Usher
síndrome d'Usher
Malalties minoritàries
- ca síndrome d'Usher, n f
- es síndrome de Usher, n m
- es síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia, n m sin. compl.
- es síndrome de retinosis pigmentaria-sordera, n m sin. compl.
- es USH, n m sigla
- fr syndrome d'Usher, n m
- fr syndrome de rétinite pigmentaire-surdité, n m sin. compl.
- fr USH, n pl sigla
- en Usher syndrome, n
- en retinitis pigmentosa-deafness syndrome, n sin. compl.
- en retinitis pigmentosa-hearing loss syndrome, n sin. compl.
- en USH, n sigla
- cod 886
Malalties minoritàries
síndrome d'X fràgil
síndrome d'X fràgil
Malalties minoritàries
- ca síndrome del cromosoma X fràgil, n f
- ca síndrome d'X fràgil, n f sin. compl.
- ca síndrome de la X fràgil, n f sin. compl.
- ca SFX, n f sigla
- es síndrome de X frágil, n m
- es síndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
- es síndrome del cromosoma X frágil, n m sin. compl.
- es síndrome FraX, n m sin. compl.
- es síndrome FRAXA, n m sin. compl.
- es SXF, n m sigla
- fr syndrome de l'X fragile, n m
- fr syndrome de Martin-Bell, n m sin. compl.
- fr syndrome FraX, n m sin. compl.
- fr syndrome FRAXA, n m sin. compl.
- fr FXS, n m sigla
- en fragile X syndrome, n
- en FraX syndrome, n sin. compl.
- en FRAXA syndrome, n sin. compl.
- en Martin-Bell syndrome, n sin. compl.
- en FXS, n sigla
- cod 908
Malalties minoritàries
síndrome DDX3X
síndrome DDX3X
Malalties minoritàries
- ca síndrome de discapacitat intel·lectual lligada al cromosoma X – hipotonia – trastorn del moviment, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen DDX3X, n f sin. compl.
- ca síndrome DDX3X, n f sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement, n m
- en X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome, n
- cod 457260
Malalties minoritàries
síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Fisioteràpia
- ca síndrome de Klippel-Trénaunay, n f
- ca angièctasi displàstica congènita, n f sin. compl.
- ca elefantiasi angiomatosa congènita, n f sin. compl.
- ca hemangièctasi hipertròfica, n f sin. compl.
- ca hipertròfia hemangiectàtica, n f sin. compl.
- ca nevus varicós osteohipertròfic, n m sin. compl.
- ca síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, n f sin. compl.
- ca síndrome de l'angioosteohipertròfia, n f sin. compl.
- es enfermedad de Klippel-Trénaunay, n f
- es síndrome de Klippel-Trénaunay, n m
- en Klippel-Trénaunay syndrome
- en Klippel-Trénaunay-Weber syndrome
Fisioteràpia
Definició
Facomatosi que afecta tota una extremitat, especialment una extremitat inferior, i la part de tronc corresponent, caracteritzada per la presència d'hemangiomes cutanis, habitualment del tipus flami, distribuïts profusament, de varices i d'hipertròfia òssia i de les parts toves.
Nota
- 1. La síndrome de Klippel-Trénaunay sovint s'acompanya de nombroses fístules arteriovenoses i menys freqüentment de limfoedema, úlceres varicoses i disqueratosi.
- 2. La denominació síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber es reserva per quan predominen les fístules arteriovenoses.
síndrome de Babinski-Froment
síndrome de Babinski-Froment
Fisioteràpia
- ca síndrome de Babinski-Froment, n f
- es síndrome de Babinski-Froment, n m
- en Babinski-Froment syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome caracteritzada per parèsia, contractures, hiperreflèxia i atròfia muscular d'un membre després d'un traumatisme.
síndrome de Babinski-Nageotte
síndrome de Babinski-Nageotte
Fisioteràpia
- ca síndrome de Babinski-Nageotte, n f
- es síndrome de Babinski-Nageotte, n m
- en Babinski-Nageotte syndrome
Fisioteràpia
Definició
Hemiplegia bulbar caracteritzada per la lesió unilateral del bulb raquidi situada per sobre de la decussació piramidal, sense atènyer els nuclis dels nervis cranials suprajacents.
Nota
- La síndrome de Babinski-Nageotte es caracteritza per hemiplegia contralateral, gairebé sempre moderada sense afectació de la cara, hemianestèsia contralateral de les extremitats corresponents, i del tronc, amb dissociació sovint siringomièlica de la sensibilitat, alteracions cerebel·loses homolaterals (lesió dels peduncles cerebel·losos inferiors), trastorns simpàtics homolaterals (síndrome de Bernard Horner amb hipertèrmia, vasodilatació i anhidrosi de la meitat de la cara) i anestèsia parcial homolateral del trigemin (reunió de les síndromes d'Avellis, de Schmidt i de Jackson).
síndrome de Bainbridge-Ropers
síndrome de Bainbridge-Ropers
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bainbridge-Ropers, n f
- es síndrome de Bainbridge-Ropers, n m
- fr syndrome de Bainbridge-Ropers, n m
- en Bainbridge-Ropers syndrome, n
- cod 352577
Malalties minoritàries
