síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual
síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual
Malalties minoritàries
- ca síndrome de blefarofimosi – discapacitat intel·lectual, n f
- ca síndrome BMRS, n f sin. compl.
- ca BMRS, n f sigla
- es síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, n m
- es BMRS, n f sigla
- fr syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle, n m
- fr BMRS, n m sigla
- en blepharophimosis-intellectual disability syndrome, n
- en BMRS, n sigla
- cod 293642
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla BMRS correspon a l'equivalent anglès blepharophimosis and mental retardation syndrome ('síndrome de blefarofimosi - discapacitat intel·lectual').
síndrome de blefarofimosi - ptosi - epicant invers
síndrome de blefarofimosi - ptosi - epicant invers
Malalties minoritàries
- ca síndrome de blefarofimosi - ptosi - epicant invers, n f
- es síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso, n m
- es SBPE, n m sigla
- fr syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus, n m
- fr BPES, n m sigla
- en blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, n
- en BPES, n sigla
- cod 126
Malalties minoritàries
síndrome de BLM
síndrome de BLM
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bloom, n f
- ca síndrome de BLM, n f sin. compl.
- es síndrome de Bloom, n m
- es BSyn, n m sin. compl.
- es SB, n m sigla
- fr syndrome de Bloom, n m
- fr BSyn, n m sin. compl.
- en Bloom syndrome, n
- en BSyn, n sin. compl.
- cod 125
Malalties minoritàries
síndrome de Bloom
síndrome de Bloom
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bloom, n f
- ca síndrome de BLM, n f sin. compl.
- es síndrome de Bloom, n m
- es BSyn, n m sin. compl.
- es SB, n m sigla
- fr syndrome de Bloom, n m
- fr BSyn, n m sin. compl.
- en Bloom syndrome, n
- en BSyn, n sin. compl.
- cod 125
Malalties minoritàries
síndrome de Bohring
síndrome de Bohring
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bohring-Opitz, n f
- ca síndrome BOS, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bohring, n f sin. compl.
- es síndrome de Bohring-Opitz, n m
- es síndrome BOS, n m sin. compl.
- es síndrome de Bohring, n m sin. compl.
- es síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bohring-Opitz, n m
- fr syndrome BOS, n m sin. compl.
- fr syndrome de Bohring, n m sin. compl.
- fr syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
- en Bohring-Opitz syndrome, n
- en Bohring syndrome, n sin. compl.
- en BOS syndrome, n sin. compl.
- en Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
- cod 97297
Malalties minoritàries
síndrome de Bohring-Opitz
síndrome de Bohring-Opitz
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Bohring-Opitz, n f
- ca síndrome BOS, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- ca síndrome de Bohring, n f sin. compl.
- es síndrome de Bohring-Opitz, n m
- es síndrome BOS, n m sin. compl.
- es síndrome de Bohring, n m sin. compl.
- es síndrome de Oberklaid-Danks, n f sin. compl.
- fr syndrome de Bohring-Opitz, n m
- fr syndrome BOS, n m sin. compl.
- fr syndrome de Bohring, n m sin. compl.
- fr syndrome Oberklaid-Danks, n m sin. compl.
- en Bohring-Opitz syndrome, n
- en Bohring syndrome, n sin. compl.
- en BOS syndrome, n sin. compl.
- en Oberklaid-Danks syndrome, n sin. compl.
- cod 97297
Malalties minoritàries
síndrome de Bonnevie-Ullrich
síndrome de Bonnevie-Ullrich
Fisioteràpia
- ca síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
- ca pseudosíndrome de Turner, n f sin. compl.
- es síndrome de Bonnevie-Ullrich, n m
- en Bonnevie-Ullrich syndrome
- en pseudo-Turner syndrome
Fisioteràpia
Definició
Síndrome de disginèsia gonadal caracteritzada pels signes fenotípics de la síndrome de Turner associats amb limfoedema de les parts distals i ascites i rarament amb embassament pericardíac, en relació amb defectes estructurals del sistema limfàtic.
Nota
- Els signes fenotípics de la síndrome de Turner presents en la síndrome de Bonnevie-Ullrich son el nanisme, l'infantilisme sexual, el pterigi del coll i el cúbit valg.
síndrome de Bonnevie-Ullrich
síndrome de Bonnevie-Ullrich
Malalties minoritàries
- ca distròfia muscular congènita d'Ullrich, n f
- ca síndrome d'Ullrich, n f
- ca síndrome de Bonnevie-Ullrich, n f
- ca DMCU, n f sigla
- es distrofia muscular congénita de Ullrich, n f
- es distrofia muscular escleroatónica, n f sin. compl.
- es enfermedad de Ullrich, n f sin. compl.
- es DMCU, n f sigla
- fr dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, n f
- fr dystrophie musculaire scléro-atonique, n f sin. compl.
- fr maladie d'Ullrich, n f sin. compl.
- fr DMCU, n f sigla
- en congenital muscular dystrophy, Ullrich type, n
- en scleroatonic muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich congenital muscular dystrophy, n sin. compl.
- en Ullrich disease, n sin. compl.
- en UCMD, n sigla
- cod 75840
Malalties minoritàries
síndrome de Bonnier
síndrome de Bonnier
Fisioteràpia
- ca síndrome de Bonnier, n f
- es síndrome de Bonnier, n m
- en Bonnier syndrome
Fisioteràpia
Definició
Afecció causada per una lesió del nucli de Deiters i caracteritzada per vertigen, trastorns auditius i oculomotors, neuràlgia del trigemin, alteracions dels nervis glossofaringi i pneumogàstric, taquicàrdia i somnolència.
síndrome de Börjeson
síndrome de Börjeson
Fisioteràpia
- ca síndrome de Börjeson, n f
- ca síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n f
- es síndrome de Börjeson, n m
- es síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, n m
- en Börjeson syndrome
- en Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Fisioteràpia
Definició
Afecció hereditària de transmissió recessiva lligada al sexe caracteritzada per obesitat notable, cara de lluna plena, infiltració mixedematosa del teixit subcutani, retard de creixement estatural, genoll var bilateral, infantilisme genital, crisis epileptiformes i retard mental greu.
