Vuelva a la lista de diccionarios online

Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball

Presentación

Búsqueda básica

Búsqueda avanzada

Búsqueda básica
Búsqueda avanzada
hemizigot -a

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemizigot -a, adj
  • es  hemicigoto -ta, adj
  • fr  hémizygot, adj
  • en  hemizygous, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Dit de l'individu o de la cèl·lula que presenta hemizigosi.
hemocromatosi hereditària

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemocromatosi primària, n f
  • ca  hemocromatosi hereditària, n f sin. compl.
  • ca  hemocromatosi idiopàtica, n f sin. compl.
  • es  hemocromatosis hereditaria, n f
  • fr  hémochromatose héréditaire, n f
  • en  classic hereditary hemochromatosis, n
  • en  hereditary hemochromatosis, n
  • en  primary hemochromatosis, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària causada per mutacions en els gens TFR2, HFE2 i HAMP, que es caracteritza per una absorció intestinal excessiva de ferro, provinent d'una dieta normal, que provoca alteracions greus i que té com a tríada típica hepatomegàlia, diabetis mellitus i hiperpigmentació cutània.
hemocromatosi idiopàtica

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemocromatosi primària, n f
  • ca  hemocromatosi hereditària, n f sin. compl.
  • ca  hemocromatosi idiopàtica, n f sin. compl.
  • es  hemocromatosis hereditaria, n f
  • fr  hémochromatose héréditaire, n f
  • en  classic hereditary hemochromatosis, n
  • en  hereditary hemochromatosis, n
  • en  primary hemochromatosis, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària causada per mutacions en els gens TFR2, HFE2 i HAMP, que es caracteritza per una absorció intestinal excessiva de ferro, provinent d'una dieta normal, que provoca alteracions greus i que té com a tríada típica hepatomegàlia, diabetis mellitus i hiperpigmentació cutània.
hemocromatosi primària

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemocromatosi primària, n f
  • ca  hemocromatosi hereditària, n f sin. compl.
  • ca  hemocromatosi idiopàtica, n f sin. compl.
  • es  hemocromatosis hereditaria, n f
  • fr  hémochromatose héréditaire, n f
  • en  classic hereditary hemochromatosis, n
  • en  hereditary hemochromatosis, n
  • en  primary hemochromatosis, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària causada per mutacions en els gens TFR2, HFE2 i HAMP, que es caracteritza per una absorció intestinal excessiva de ferro, provinent d'una dieta normal, que provoca alteracions greus i que té com a tríada típica hepatomegàlia, diabetis mellitus i hiperpigmentació cutània.
hemofília

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemofília, n f
  • ca  hematofília, n f sin. compl.
  • es  hemofilia, n f
  • fr  hémophilie, n f
  • en  hemophilia, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària de transmissió recessiva lligada al cromosoma X, causada per mutacions en els gens F8 i F9, que es caracteritza per propensió a les hemorràgies contumaces, espontànies o per traumatismes mínims, de la pell i les mucoses, els òrgans interns, els músculs i sobretot les articulacions.

Nota

  • La mutació en el gen F8 produeix l'hemofília A i la mutació en l'F9, l'hemofília B. Els trastorns són deguts a la manca dels factors VIII i IX de la coagulació.
hemofília C

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  deficiència de factor XI, n f
  • ca  hemofília C, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Rosenthal, n f sin. compl.
  • es  deficiencia congénita del factor XI, n f
  • es  hemofilia C, n f
  • es  síndrome de Rosenthal, n m
  • fr  déficit congénital en facteur XI, n m
  • fr  hémophilie C, n f
  • en  congenital factor XI deficiency, n
  • en  hemophilia C, n
  • en  Rosenthal syndrome, n

.FITXA REVISADA, Malalties i síndromes, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia hereditària minoritària de transmissió majoritàriament autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen F11 (4q35.2), que es caracteritza per processos hemorràgics, sobretot en el context d'intervencions quirúrgiques i traumatismes.

Nota

  • El gen F11 codifica el factor de coagulació XI.
hemoglobinopatia

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hemoglobinopatia, n f
  • es  hemoglobinopatía, n f
  • fr  hémoglobinopathie, n f
  • en  hemoglobinopathy, n

.FITXA REVISADA, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Malaltia amb base genètica caracteritzada per una alteració de la molècula d'hemoglobina que n'afecta la funcionalitat, que pot ser deguda a mutacions genètiques diverses, de gravetat diferent.
hereditari -ària

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  hereditari -ària, adj
  • es  hereditario -ria, adj
  • fr  héréditaire, adj
  • en  hereditary, adj

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Que es transmet als descendents per herència genètica.
herència

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  herència, n f
  • es  herencia, n f
  • fr  héritage, n m
  • en  heritage, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Conjunt dels caràcters transmesos d'uns progenitors a uns descendents per herència genètica.
herència

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

  • ca  herència genètica, n f
  • ca  herència, n f sin. compl.
  • es  herencia, n f
  • es  herencia genética, n f
  • fr  héritage, n m
  • fr  héritage génétique, n m
  • en  genetic heredity, n
  • en  genetic inheritance, n
  • en  heredity, n
  • en  inheritance, n

.FITXA REVISADA, Disciplines de suport > Genètica i genòmica

Definición
Transmissió, per mitjà dels gens, dels caràcters biològics dels progenitors als descendents.