síndrome de Treft-Sanborn-Carey
síndrome de Treft-Sanborn-Carey
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Treft-Sanborn-Carey, n f
- es síndrome de Treft-Sanborn-Carey, n m
- es síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-hipoacusia-miopatía, n m sin. compl.
- es síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-sordera-miopatía, n m sin. compl.
- fr syndrome de Treft-Sanborn-Carey, n m
- fr syndrome d'atrophie optique-ophtalmoplégie-ptosis-surdité-myopathie, n m sin. compl.
- en Treft-Sanborn-Carey syndrome, n
- en optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-deafness-myopathy syndrome, n sin. compl.
- en optic atrophy-ophthalmoplegia-ptosis-hearing loss-myopathy syndrome, n sin. compl.
- cod 3349
Malalties minoritàries
síndrome de triple X
síndrome de triple X
Malalties minoritàries
- ca trisomia X, n f
- ca síndrome de triple X, n f sin. compl.
- es trisomía X, n f
- es síndrome de triple X, n m sin. compl.
- fr trisomie X, n f
- fr syndrome du triple X, n m sin. compl.
- en trisomy X, n
- en triple X syndrome, n sin. compl.
- cod 3375
Malalties minoritàries
síndrome de trombocitopènia i aplàsia radial
síndrome de trombocitopènia i aplàsia radial
Malalties minoritàries
- ca síndrome de trombocitopènia i aplàsia radial, n f
- ca síndrome TAR, n f sin. compl.
- es síndrome de trombocitopenia-aplasia radial, n m
- fr syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale, n m
- fr TAR syndrome, n m sin. compl.
- en thrombocytopenia-absent radius syndrome, n
- en TAR syndrome, n sin. compl.
- cod 3320
Malalties minoritàries
síndrome de tubulopatia renal - cardiomiopatia dilatada
síndrome de tubulopatia renal - cardiomiopatia dilatada
Malalties minoritàries
- ca síndrome de tubulopatia renal - miocardiopatia dilatada, n f
- ca síndrome de tubulopatia renal - cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
- es síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada, n m
- fr syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée, n m
- en kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome, n
- cod 73224
Malalties minoritàries
síndrome de tubulopatia renal - miocardiopatia dilatada
síndrome de tubulopatia renal - miocardiopatia dilatada
Malalties minoritàries
- ca síndrome de tubulopatia renal - miocardiopatia dilatada, n f
- ca síndrome de tubulopatia renal - cardiomiopatia dilatada, n f sin. compl.
- es síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada, n m
- fr syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée, n m
- en kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome, n
- cod 73224
Malalties minoritàries
síndrome de Turner
síndrome de Turner
Sinologia
- ca síndrome de Turner, n f
- es síndrome de Turner
- fr syndrome de Turner
- it sindrome di Turner
- en Turner syndrome
Sinologia
Definición
Síndrome caracteritzada per trets facials típics, deformacions somàtiques diverses, un desenvolupament defectuós dels ovaris i estatura baixa, en què es pot presentar atèlia, mames o mugrons més petits o amàstia.
síndrome de Turner
síndrome de Turner
Fisioteràpia
- ca síndrome de Turner, n f
- es síndrome de Turner, n m
- en Turner syndrome
Fisioteràpia
Definición
Síndrome de disgenèsia gonadal caracteritzada, generalment, per una dotació cromosòmica 45X, amb mancança de l'altre cromosoma sexual, per bé que en altres casos hi ha una àmplia varietat de mosaïcismes, el més freqüent dels quals és el 46XX/45X, juntament amb altres alteracions estructurals cromosòmiques i aparició d'isocromosomes X.
Nota
- La síndrome de Turner es manifesta per múltiples anormalitats, entre les quals hi ha estatura baixa, disgenèsia ovàrica, tòrax ample, línia posterior dels cabells baixa, coll curt, pterigi del coll, cúbit valg, nevus pigmentaris, ronyó de ferradura, malformacions cardíaques, etc.
síndrome de Turner
síndrome de Turner
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Turner, n f
- ca síndrome 45,X/46,XX, n f sin. compl.
- es síndrome de Turner, n m
- es síndrome 45,X, n m sin. compl.
- es síndrome 45,X/46,XX, n m sin. compl.
- fr syndrome de Turner, n m
- fr syndrome 45,X, n m sin. compl.
- en Turner syndrome, n
- en 45,X syndrome, n sin. compl.
- en 45,X/46,XX syndrome, n sin. compl.
- cod 881
Malalties minoritàries
síndrome de Van der Hoeve
síndrome de Van der Hoeve
Fisioteràpia
- ca síndrome de Van der Hoeve, n f
- ca síndrome d'Adair-Dighton, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Eddowes, n f sin. compl.
- ca síndrome de Dighton-Adair, n f sin. compl.
- ca síndrome de Eddowes-Van der Hoeve, n f sin. compl.
- es síndrome de Eddowes, n m
- es síndrome de Van der Hoeve, n m
- en van der Hoeve syndrome
Fisioteràpia
Definición
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi.
síndrome de vasculitis retiniana idiopàtica - aneurismes - neuroretinitis
síndrome de vasculitis retiniana idiopàtica - aneurismes - neuroretinitis
Malalties minoritàries
- ca síndrome IRVAN, n f
- ca síndrome de vasculitis retiniana idiopàtica - aneurismes - neuroretinitis, n f sin. compl.
- es síndrome IRVAN, n m
- es síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis, n m sin. compl.
- fr syndrome IRVAN, n m
- fr syndrome de vascularite rétinienne idiopathique-anévrismes-neurorétinite, n m sin. compl.
- en IRVAN syndrome, n
- en idiopathic retinal vasculitis-aneurysms-neuroretinitis syndrome, n sin. compl.
- cod 209943
Malalties minoritàries
