síndrome de Weber
síndrome de Weber
Fisioteràpia
- ca síndrome de Weber, n f
- ca hemiplegia alterna oculomotora, n f sin. compl.
- ca hemiplegia alterna superior, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Leyden, n f sin. compl.
- ca síndrome de Weber-Gubler, n f sin. compl.
- ca síndrome del peduncle cerebral, n f sin. compl.
- es síndrome de Weber, n m
- en alternating oculomotor hemiplegia
- en superior alternating hemiplegia
- en Weber syndrome
Fisioteràpia
Definición
Síndrome neurològica produïda per una lesió del peduncle cerebral, caracteritzada per la paràlisi del nervi motor ocular comú a nivell de les seves fibres radiculars, en passar pel peu del peduncle del cantó lesionat, i per una hemiplegia contralateral de la cara i les extremitats.
síndrome de Weber-Gubler
síndrome de Weber-Gubler
Fisioteràpia
- ca síndrome de Weber, n f
- ca hemiplegia alterna oculomotora, n f sin. compl.
- ca hemiplegia alterna superior, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Leyden, n f sin. compl.
- ca síndrome de Weber-Gubler, n f sin. compl.
- ca síndrome del peduncle cerebral, n f sin. compl.
- es síndrome de Weber, n m
- en alternating oculomotor hemiplegia
- en superior alternating hemiplegia
- en Weber syndrome
Fisioteràpia
Definición
Síndrome neurològica produïda per una lesió del peduncle cerebral, caracteritzada per la paràlisi del nervi motor ocular comú a nivell de les seves fibres radiculars, en passar pel peu del peduncle del cantó lesionat, i per una hemiplegia contralateral de la cara i les extremitats.
síndrome de Weill-Marchesani
síndrome de Weill-Marchesani
Fisioteràpia
- ca síndrome de Weill-Marchesani, n f
- ca síndrome d'esferofàquia-braquimòrfia, n f sin. compl.
- es síndrome de Weill-Marchesani, n m
- en spherophakia-brachymorphia syndrome
- en Weill-Marchesani syndrome
Fisioteràpia
Definición
Trastorn hereditari caracteritzat per estatura baixa, braquicefàlia, esferofàquia, ectòpia del cristal·lí, miopia amb glaucoma o sense, dents malformades i malalineades, i braquidactília.
síndrome de Werdnig-Hoffmann
síndrome de Werdnig-Hoffmann
Fisioteràpia
- ca atròfia muscular espinal tipus I, n f
- ca atròfia muscular espinal infantil, n f sin. compl.
- ca malaltia de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca paràlisi de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- ca síndrome de Hoffmann-Werdnig, n f sin. compl.
- ca síndrome de Werdnig-Hoffmann, n f sin. compl.
- es atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann, n f
- es atrofia muscular espinal infantil, n f
- en Hoffmann-Werdnig syndrome
- en infantile spinal muscular atrophy
- en spinal muscular atrophy type I
- en Werdnig-Hoffmann disease
Fisioteràpia
Definición
Atròfia muscular espinal de caràcter autosòmic recessiu que es manifesta clínicament en el període neonatal o durant el primer semestre de la vida, en forma d'hipotonia muscular greu, generalitzada i de predomini proximal o com una síndrome de l'infant pengim-penjam, arreflèxia, plor i succió molt dèbils, afectació dels músculs respiratoris, responsable d'insuficiència respiratòria i d'infeccions pulmonars iteratives, que condueixen a la mort en el transcurs dels primers anys de la vida.
Nota
- L'atròfia muscular espinal tipus I s'associa sovint amb deformitats articulars congènites (peu equinovar, luxació coxofemoral, flexió dels colzes i dels genolls, deformitats del raquis) i amb l'afectació del nervi facial.
síndrome de West
síndrome de West
Malalties minoritàries
- ca síndrome de West, n f
- es síndrome de espasmos infantiles, n m
- es espasmos infantiles, n m pl sin. compl.
- es síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia, n m sin. compl.
- es síndrome de West, n m sin. compl.
- fr syndrome des spasmes infantiles, n m
- fr syndrome de West, n m sin. compl.
- en infantile spasms syndrome, n
- en West syndrome, n sin. compl.
- cod 3451
Malalties minoritàries
síndrome de White
síndrome de White
Fisioteràpia
- ca síndrome de White, n f
- ca disqueratosi fol·licular, n f sin. compl.
- ca malaltia de Darier, n f sin. compl.
- ca malaltia de Darier-White, n f sin. compl.
- ca queratosi fol·licular, n f sin. compl.
- ca queratosi vegetant, n f sin. compl.
- es disqueratosis folicular, n f
- es enfermedad de Darier, n f
- es queratosis folicular, n f
- es síndrome de White, n m
- en Darier disease
- en Darier-White disease
- en follicular keratosis
Fisioteràpia
Definición
Alteració de la queratinització de caràcter familiar, transmesa de forma autosòmica dominant irregular, caracteritzada per excrescències papuloses, verrugoses, de color gris brut, aïllades o formant plaques crostoses, vegetants, exsudatives i fètides, localitzades simètricament al coll, les espatlles, la cara, el cuir cabellut, les aixelles, els palmells de les mans i les plantes dels peus, els engonals, el solc intergluti i les zones retroauriculars.
Nota
- 1. La síndrome de White és poc freqüent i la intensitat amb què es manifesta tendeix a augmentar amb l'edat.
- 2. La síndrome de White pot afectar també les ungles i la mucosa oral. En els palmells de les mans i les plantes dels peus es produeix una interrupció de les crestes epidèrmiques de les empremtes digitals.
- 3. Les excrescències papuloses i verrugoses de color gris brut que apareixen en la síndrome de White s'anomenen pàpules queratòtiques.
síndrome de White-Sutton
síndrome de White-Sutton
Malalties minoritàries
- ca síndrome de White-Sutton, n f
- fr syndrome de White-Sutton, n m
- en White-Sutton syndrome, n
- cod 468678
Malalties minoritàries
síndrome de Wiedemann-Beckwith
síndrome de Wiedemann-Beckwith
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Beckwith-Wiedemann, n f
- ca síndrome d'exoftàlmia – macroglòssia – gigantisme, n f sin. compl.
- ca síndrome de Wiedemann-Beckwith, n f sin. compl.
- es síndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
- es onfalocele-macroglosia-gigantismo, n m sin. compl.
- es síndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
- fr syndrome de Beckwith-Wiedemann, n m
- fr syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme, n m sin. compl.
- fr syndrome de Wiedemann-Beckwith, n m sin. compl.
- en Beckwith-Wiedemann syndrome, n
- en exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, n sin. compl.
- en Wiedemann-Beckwith syndrome, n sin. compl.
- cod 116
Malalties minoritàries
síndrome de Wiedemann-Steiner
síndrome de Wiedemann-Steiner
Malalties minoritàries
- ca síndrome de Wiedemann-Steiner, n f
- es síndrome de Wiedemann-Steiner, n m
- fr syndrome de Wiedemann-Steiner, n m
- en Wiedemann-Steiner syndrome, n
- cod 319182
Malalties minoritàries
síndrome de Williams
síndrome de Williams
Neurociència
- ca síndrome de Williams, n f
- es síndrome de Williams
- en Williams syndrome
Neurociència
Definición
Síndrome congènita molt poc freqüent caracteritzada per la presència d'alteracions facials i deficiències en algunes tasques cognitives, associada amb alteracions en el cerebel, l'escorça parietal dreta i l'escorça frontal esquerra.