El #termedelasetmana que us proposem avui és síndrome de Rett o trastorn de Rett, que designa un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica complexa presenta una simptomatologia diversa, però es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2, un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes.
Normalment us convidem a consultar la fitxa dels termes que destaquem, perquè hi pugueu veure la definició, els equivalents en altres llengües, etc. Aquesta vegada, però, us proposem que també feu una altra cosa: us convidem a visitar aquesta pàgina, en què trobareu la descripció del projecte de microfinançament que han engegat el Dr. Manel Esteller i el seu equip de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i de la Universitat de Barcelona per ajudar en la cerca d’un tractament farmacològic per a aquesta malaltia.
Una aportació ben petita pot fer possible continuar la recerca. Gràcies!
(Font: TERMCAT)
