El Lèxic de malalties minoritàries s'ha actualitzat amb la inclusió de més de 100 fitxes noves que se sumen a les que ja contenia aquesta obra, publicada l'any 2019 en ocasió de La Marató de TV3. El diccionari en línia és un recull elaborat pel TERMCAT amb el suport del Departament de Salut i la col·laboració del Servei Català de Salut, de la Generalitat de Catalunya, i de la Societat Catalana del Diccionari Enciclopèdic de Medicina (SOCDEMCAT).
El diccionari contenia termes bàsicament de malalties neuromusculars, immunodeficiències primàries i malalties metabòliques hereditàries. L’actualització que ara es presenta hi afegeix noms de malalties autoinflamatòries i de malalties autoimmunitàries sistèmiques. El diccionari, amb les noves incorporacions, conté 580 termes referits a malalties minoritàries.
Algunes de les noves entrades són artritis idiopàtica juvenil, fasciïtis difusa, malaltia autoinflamatòria per mutacions al gen NLRC4, síndrome autoinflamatòria familiar induïda pel fred, síndrome periòdica associada a la criopirina o vasculitis crioglobulinèmica. La selecció dels termes del diccionari està relacionada amb les unitats d’expertesa clínica (UEC) a Catalunya. Aquestes unitats funcionals tenen per objectiu fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció de les persones afectades per una malaltia minoritària.
En conjunt, l’obra aplega, comptant-hi sinònims, 920 denominacions catalanes i prop de 3.500 equivalències en castellà, anglès i francès, a més a més de 320 codis ORPHA, que identifiquen unívocament cada malaltia en el web Orphanet, plataforma de referència per a les malalties minoritàries.
Les dades que ofereix el diccionari procedeixen de les tasques d'assessorament que s’han fet durant l’any 2020 sobre terminologia de malalties minoritàries, en col·laboració amb el Servei de Planificació Lingüística del Departament de Salut i amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut. La informació s’ha adaptat al format terminogràfic per a facilitar la recuperació de les dades.
El projecte s’emmarca en la col·laboració que, des de fa anys, mantenen el TERMCAT i el Departament de Salut, que ha permès la difusió i l’estudi de la terminologia relacionada amb les ciències de la salut i la publicació de diversos diccionaris.
Aquest diccionari forma part de la col·lecció Diccionaris en Línia del web del TERMCAT, que actualment ofereix més de 150 títols dedicats a diversos àmbits d’especialitat.
