edema angioneuròtic hereditari

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca edema angioneuròtic hereditari, n m
ca angioedema hereditari, n m sin. compl.
ca edema de Quincke hereditari, n m sin. compl.
es angioedema hereditario, n m
es edema angioneurótico hereditario, n m
fr oedème angioneurotique héréditaire, n m
en hereditary angioedema, n
en hereditary angioneurotic edema, n

<.FITXA MODIFICADA>, <Immunologia>

Definició

Trastorn d'herència autosòmica dominant, caracteritzat per un defecte funcional en el control de l'activació del complement i associat amb inflor recurrent, sense dolor ni picor, dels teixits subcutanis de diverses parts del cos, la qual pot resultar mortal si afecta la laringe.

Nota

L'edema angioneuròtic hereditari és degut a mutacions en el gen que codifica l'inhibidor del factor del complement C1.