síndrome neonatal d'hipotonia - convulsions - encefalopatia greu associada a mutació puntual en el gen PURA

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2023. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  síndrome neonatal d'hipotonia - convulsions - encefalopatia greu associada a mutació puntual en el gen PURA, n f
  • es  síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual, n m
  • fr  syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle, n m
  • en  PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation, n
  • cod  438216

<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>