immunodeficiència combinada greu
immunodeficiència combinada greu
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2024. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
Per a obtenir més informació sobre el projecte, es pot consultar el portal terminològic de ciències de la salut DEMCAT <https://www.demcat.cat/ca>
.
- ca immunodeficiència combinada greu, n f
- ca SCID, n f sigla
- es inmunodeficiencia combinada grave, n f
- es SCID, n f sigla
- fr immunodéficience combinée grave, n f
- fr SCID, n f sigla
- en severe combined immunodeficiency, n
- en SCID, n sigla
<.FITXA REVISADA>, <Immunologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Malaltia hereditària de transmissió recessiva autosòmica o lligada al sexe, que es caracteritza per anomalies en la resposta dels limfòcits B i T que augmenten el risc d'infeccions, les quals poden arribar a ser mortals.
Nota
- Els casos d'immunodeficiència combinada greu lligats al sexe estan originats per mutacions en el gen IL2RG, mentre que els casos autosòmics estan associats a uns 15 gens relacionats.
