Back to top
Torna a la llista de diccionaris en línia

acrocefalosindactília d'Apert - Diccionari de fisioteràpia

Presentació
acrocefalosindactília d'Apert acrocefalosindactília d'Apert

  • ca  acrocefalosindactília d'Apert, n f
  • ca  acrocefalosindactília tipus I, n f sin. compl.
  • ca  malaltia d'Apert, n f sin. compl.
  • ca  síndrome d'Apert, n f sin. compl.
  • es  acrocefalosindactilia de Apert, n f
  • es  acrocefalosindactilia tipo I, n f
  • es  síndrome de Apert, n m
  • en  Apert syndrome

Patologia

Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant, consistent en una craniosinostosi greu predominant de la sutura coronal, braquicefàlia, fàcies aplatada, solc horitzontal supraorbitari, front i ulls prominents, hipertelorisme, estrabisme, fenedures palpebrals inclinades cap avall, hipoplàsia maxil·lar, sindactília cutània o òssia de les mans i els peus, simfalàngia i altres malformacions esquelètiques.

Nota

  • Les altres malformacions esquelètiques que duu associada l'acrocefalosindactília d'Apert són la subluxació escapulohumeral, la sinostosi humeroradial i les fusions vertebrals, sobretot del raquis cervical.