síndrome de deleció 1p36
síndrome de deleció 1p36
Malalties minoritàries
- ca síndrome de deleció 1p36, n f
- es síndrome de deleción 1p36, n m
- es deleción subtelomérica 1p36, n f sin. compl.
- es monosomía 1p36, n f sin. compl.
- fr syndrome de délétion 1p36, n m
- fr délétion subtélomérique 1p36, n f sin. compl.
- fr monosomie 1p36, n f sin. compl.
- en 1p36 deletion syndrome, n
- en monosomy 1p36, n sin. compl.
- en subtelomeric 1p36 deletion, n sin. compl.
- cod 1606
Malalties minoritàries
síndrome de deleció 6q16
síndrome de deleció 6q16
Malalties minoritàries
- ca síndrome de deleció 6q16, n f
- es síndrome de microdeleción 6q16, n m
- fr syndrome de microdélétion 6q16, n m
- en 6q16 microdeletion syndrome, n
- cod 171829
Malalties minoritàries
síndrome de deleció 22q11.2
síndrome de deleció 22q11.2
Malalties minoritàries
- ca síndrome de deleció 22q11.2, n f
- ca síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
- ca síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
- ca síndrome de TBX1, n f sin. compl.
- es síndrome de deleción 22q11.2, n m
- es 22q11DS, n m sin. compl.
- es CATCH 22, n m sin. compl.
- es microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
- es monosomía 22q11, n f sin. compl.
- es secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
- es síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
- es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
- es síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- es síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- es síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- es síndrome de Takao, n m sin. compl.
- es síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
- fr syndrome de délétion 22q11.2, n m
- fr 22q11DS, n m sin. compl.
- fr CATCH 22, n m sin. compl.
- fr microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
- fr monosomie 22q11, n f sin. compl.
- fr séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
- fr syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
- fr syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- fr syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- fr syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- fr syndrome de Takao, n m sin. compl.
- fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
- fr syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
- en 22q11.2 deletion syndrome, n
- en 22q11DS, n sin. compl.
- en CATCH 22, n sin. compl.
- en Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
- en conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
- en DiGeorge sequence, n sin. compl.
- en DiGeorge syndrome, n sin. compl.
- en microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
- en monosomy 22q11, n sin. compl.
- en Sedlackova syndrome, n sin. compl.
- en Shprintzen syndrome, n sin. compl.
- en Takao syndrome, n sin. compl.
- en velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
- cod 567
Malalties minoritàries
síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5
síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5
Malalties minoritàries
- ca síndrome del miol, n f
- ca monosomia 5p, n f sin. compl.
- ca síndrome cri-du-chat, n f sin. compl.
- ca síndrome de deleció del braç curt del cromosoma 5, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lejeune, n f sin. compl.
- ca síndrome del crit del gat, n f sin. compl.
- es síndrome del maullido de gato, n m
- es cri du chat, n m sin. compl.
- es enfermedad del maullido de gato, n f sin. compl.
- es monosomía 5p, n f sin. compl.
- es síndrome cri du chat, n m sin. compl.
- es síndrome de Lejeune, n m sin. compl.
- es síndrome de monosomía 5p, n m sin. compl.
- es síndrome del cromosoma 5p, n m sin. compl.
- fr monosomie 5p, n f
- en monosomy 5p, n
- cod 281
Malalties minoritàries
síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada
síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada
Malalties minoritàries
- ca síndrome CANDLE, n f
- ca síndrome de dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada, n f sin. compl.
- es síndrome CANDLE, n m
- es síndrome de dermatosis neutrofílica atípica, lipodistrofia y temperatura elevada, n m sin. compl.
- fr syndrome CANDLE, n m
- fr syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre, n m sin. compl.
- en CANDLE syndrome, n
- en chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature, n sin. compl.
- cod 325004
Malalties minoritàries
Nota
- La sigla CANDLE correspon a l'equivalent anglès chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature ('dermatosi neutrofílica atípica, lipodistròfia i temperatura elevada').
síndrome de desconnexió
síndrome de desconnexió
Neurociència
- ca síndrome de desconnexió, n f
- es síndrome de desconexión
- en disconnection syndrome
Neurociència
Definició
Síndrome que es manifesta en dèficits cognitius diversos produïda per la interrupció de les fibres llargues intracerebrals.
síndrome de DiGeorge
síndrome de DiGeorge
Malalties minoritàries
- ca síndrome de deleció 22q11.2, n f
- ca síndrome 22q11.2, n f sin. compl.
- ca síndrome de DiGeorge, n f sin. compl.
- ca síndrome de TBX1, n f sin. compl.
- es síndrome de deleción 22q11.2, n m
- es 22q11DS, n m sin. compl.
- es CATCH 22, n m sin. compl.
- es microdeleción 22q11.2, n f sin. compl.
- es monosomía 22q11, n f sin. compl.
- es secuencia de DiGeorge, n f sin. compl.
- es síndrome cardiofacial de Cayler, n m sin. compl.
- es síndrome de anomalías conotruncales y de la cara, n m sin. compl.
- es síndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- es síndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- es síndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- es síndrome de Takao, n m sin. compl.
- es síndrome velocardiofacial, n m sin. compl.
- fr syndrome de délétion 22q11.2, n m
- fr 22q11DS, n m sin. compl.
- fr CATCH 22, n m sin. compl.
- fr microdélétion 22q11.2, n f sin. compl.
- fr monosomie 22q11, n f sin. compl.
- fr séquence de DiGeorge, n f sin. compl.
- fr syndrome cardio-facial de Cayler, n m sin. compl.
- fr syndrome de DiGeorge, n m sin. compl.
- fr syndrome de Sedlackova, n m sin. compl.
- fr syndrome de Shprintzen, n m sin. compl.
- fr syndrome de Takao, n m sin. compl.
- fr syndrome des anomalies conotroncales et de la face, n m sin. compl.
- fr syndrome vélo-cardio-facial, n m sin. compl.
- en 22q11.2 deletion syndrome, n
- en 22q11DS, n sin. compl.
- en CATCH 22, n sin. compl.
- en Cayler cardiofacial syndrome, n sin. compl.
- en conotruncal anomaly face syndrome, n sin. compl.
- en DiGeorge sequence, n sin. compl.
- en DiGeorge syndrome, n sin. compl.
- en microdeletion 22q11.2, n sin. compl.
- en monosomy 22q11, n sin. compl.
- en Sedlackova syndrome, n sin. compl.
- en Shprintzen syndrome, n sin. compl.
- en Takao syndrome, n sin. compl.
- en velocardiofacial syndrome, n sin. compl.
- cod 567
Malalties minoritàries
síndrome de Dighton-Adair
síndrome de Dighton-Adair
Fisioteràpia
- ca síndrome de Van der Hoeve, n f
- ca síndrome d'Adair-Dighton, n f sin. compl.
- ca síndrome d'Eddowes, n f sin. compl.
- ca síndrome de Dighton-Adair, n f sin. compl.
- ca síndrome de Eddowes-Van der Hoeve, n f sin. compl.
- es síndrome de Eddowes, n m
- es síndrome de Van der Hoeve, n m
- en van der Hoeve syndrome
Fisioteràpia
Definició
Afecció hereditària, generalment transmesa com a tret autosòmic dominant, en què a una osteogènesi imperfecta s'associen escleròtiques blaves i sordesa per otoesclerosi.
síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial
síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial
Malalties minoritàries
- ca síndrome de dilatació aòrtica - hipermobilitat de les articulacions - tortuositat arterial, n f
- es síndrome de dilatación aórtica-hipermovilidad de las articulaciones-tortuosidad arterial, n m
- fr syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères, n m
- fr syndrome de dilatation aortique-hypermobilité articulaire-tortuosité artérielle, n m sin. compl.
- en aortic dilatation-joint hypermobility-arterial tortuosity syndrome, n
- cod 88636
Malalties minoritàries
síndrome de Diògenes
síndrome de Diògenes
Psiquiatria
- ca síndrome de Diògenes, n f
- es síndrome de Diógenes, n m
- fr syndrome de Diogène, n m
- en Diogenes syndrome, n
- en senile squalor syndrome, n
- de Diogenessyndrom, n n
Psiquiatria
Definició
Trastorn del comportament que afecta persones que viuen soles i es caracteritza per un abandonament personal i social total i per l'aïllament voluntari de la persona afectada a la seva llar, acompanyat en molts casos d'acumulació de diners i deixalles i d'una actitud paranoide.
Nota
- Habitualment, la síndrome de Diògenes se sol presentar en persones grans amb patologies psiquiàtriques prèvies (trastorns de la personalitat, psicosis, demència, etc.).