Els avenços recents en les tècniques de seqüenciació massiva d’àcids nucleics permeten determinar la seqüència de nucleòtids d'una gran quantitat de molècules de DNA o d'RNA amb un temps i un cost reduïts, la qual cosa suposa, juntament amb el criteri clínic, una eina molt valuosa per al diagnòstic, el tractament, la prevenció i la presa de decisions adequades en el camp de les malalties amb base genètica.
Aquestes tècniques es poden aplicar a la seqüenciació de l’exoma o el genoma complet, però també a un nombre determinat i específic de gens, un conjunt que, en anglès, s’anomena gene panel. Aquest terme designa, concretament, un gran nombre de gens, generalment associats a una determinada malaltia, que poden ser seqüenciats i analitzats simultàniament i una gran rapidesa; això facilita el diagnòstic diferencial de pacients que presenten un fenotip compatible amb un grup de patologies genètiques associades a un conjunt determinat de gens candidats. Per comparació amb la seqüenciació de l’exoma o del genoma complet, l’anàlisi de resultats obtinguts seqüenciant aquests conjunts de gens és més senzilla, gràcies a l’existència de bases de dades de referència que associen les variants trobades en els gens amb les malalties relacionades.
En català, el Consell Supervisor del TERMCAT ha fixat la denominació panel de gens per a fer referència al terme anglès gene panel. Tot i que el manlleu està força introduït, s’ha decidit donar preferència a una forma catalana que faciliti la identificació del concepte.
Aquesta proposta catalana és un calc del terme anglès, però també es pot explicar per mecanismes interns de la llengua, com a extensió semàntica del terme panel, que el diccionari normatiu defineix, en l’àmbit de l’estadística, com una ‘mostra permanent de persones que són interrogades regularment sobre alguna qüestió’. Així, s’entendria que un panel de gens “analitza” un determinat grup de gens candidats. Alhora, se’n documenta un cert ús i és una denominació paral·lela a les denominacions habituals en castellà i francès (panel de genes i panel de gènes, respectivament).
D’altra banda, el fet que, en català, també existeixi el terme panell, que és un mot emparentat etimològicament amb panel, pot introduir una certa confusió i pot explicar que s’hagi estès, també, la forma panell de gens. Es tracta, però, d’una forma que convé evitar, atès que no reflecteix adequadament el concepte.
El diccionari normatiu defineix panell com un ‘tauler o plafó, de gran superfície, utilitzat en diverses aplicacions tècniques, constructives, arquitectòniques, etc.’. El substantiu anglès panel i el substantiu català panell, procedents del francès antic panel, coincideixen en part del seu significat (tots dos tenen el sentit de 'plafó' i 'quadre de comandament'), però sembla que l'ús de panel en genètica (a gene panel) parteix d'una accepció de l’anglès panel que no té el català panell ("A panel is a small group of people who are chosen to do something, for example to discuss something in public or to make a decision"), però que sí que quedaria coberta per l’accepció de panel en estadística considerada en sentit ampli, com una extensió de significat. És, doncs, per aquests arguments semàntics que la denominació panell de gens no es pot considerar adequada en català.
Tampoc seria adequada la forma plafó de gens, ja que, en català, plafó té uns usos especialitzats en arquitectura, ebenisteria, etc., i una accepció més general d’ús habitual (‘objecte format per una superfície plana de materials diversos, disposat per a situar-hi informació’).
Així mateix, s’han desestimat les alternatives prova multigènica, prova multigen i prova de múltiples gens, ja que s’ha preferit fixar una denominació amb un nucli més proper al de la denominació anglesa (panel). També s’ha descartat la denominació panel multigènic perquè es considera redundant, ja que el nucli panel ja comporta multiplicitat.
Podeu consultar les fitxes terminològiques d’aquests termes, i d’altres termes del camp de la genètica, en el Diccionari de bioètica, elaborat conjuntament pel Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya i el TERMCAT.
[Text publicat al butlletí RECERCAT, número 193, desembre 2023]
