Cercaterm

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca coproporfíria hereditària, n f
ca porfíria hepàtica, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Gastroenterologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Porfíria hepàtica molt rara caracteritzada per una activitat defectuosa de l'enzim coproporfirinogenooxidasa, objectivable en el fetge, els limfòcits i els fibroblasts, que es transmet per herència autosòmica dominant.

Nota

En la coproporfíria hereditària, clínicament, hi ha una hipersensibilitat a la llum solar, per bé que no es presenten signes cutanis remarcables, i sobretot hi ha crisis porfíriques idèntiques a les de la porfíria aguda intermitent. Les manifestacions clíniques poden ésser desencadenades per causes exògenes: alcohol, intoxicació per plom, malalties infeccioses, diabetis, neoplàsies i fàrmacs (barbiturats, sulfamides, estrògens, anticonceptius orals). Hom n'ha descrit una variant homozigòtica, anomenada harderoporfíria, amb presència predominant a la femta d'una porfirina tricarboxílica, l'harderoporfirina.

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CARDONA RECASENS, Eva de; ESQUIROL CAUSSA, Jordi. Diccionari de fisioteràpia [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, 2015. (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/196/>

ca malaltia de Günther, n f
ca porfíria congènita de Günther, n f sin. compl.
ca porfíria eritropoètica congènita, n f sin. compl.
es enfermedad de Günther, n f
es porfiria eritropoyética congénita, n f
en congenital erythropoietic porphyria
en Günther disease

<Fisioteràpia > Patologia>

Definició

Porfíria hereditària autosòmica recessiva produïda per un dèficit de l'enzim uroporfiringenosintetasa III, que provoca un increment de la síntesi d'uroporfirinogen I, caracteritzada per fotosensibilitat cutània amb lesions de la pell, anèmia hemolítica, esplenomegàlia, eritrodòntia, hipertricosi i augment de l'excreció d'uroporfirina I per l'orina.

Nota

La malaltia de Günther és molt rara.

Les denominacions en català d'aquesta fitxa procedeixen de l'obra següent, elaborada pel TERMCAT:

CIM-9-MC: Classificació internacional de malalties: 9a revisió: modificació clínica. 6a edició. Barcelona: Generalitat de Catalunya. Departament de Salut: Pòrtic, 2008. 1263 p.
ISBN: 978-84-9809-032-1

Aquesta classificació és la versió en català de la International Classification of Diseases, 9th revision, Clinical Modification (ICD-9-CM), que ha elaborat el TERMCAT a partir d'un encàrrec del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

Les denominacions en anglès procedeixen del text oficial nord-americà, la versió digital del qual es pot descarregar des de l'adreça:
ftp://ftp.cdc.gov/pub/Health_Statistics/NCHS/Publications/ICD9-CM/2006/

Com a referència addicional s'ha tingut en compte l'obra:
PUCKETT, C. D. 2007 Annual hospital version: the educational annotation of ICD-9-CM. 5th ed. Reno, Nev.: Channel Publishing, 2006. 936 p.
ISBN: 1-933053-06-2

L'agrupació dels termes en àrees temàtiques s'ha fet seguint la distribució en capítols d'aquestes obres.

Com que l'ús principal d'aquestes classificacions és la codificació amb finalitats clíniques i estadístiques dels diagnòstics i procediments efectuats en els centres hospitalaris, els termes inclosos poden diferir dels que són habituals en la pràctica mèdica.

ca porfíria
en porphyria

<Classificació internacional de malalties > Malalties > Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques, i trastorns de la immunitat>

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Diccionari de veterinària i ramaderia [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2013. (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/163/>
A més de termes, es recullen les formes sufixades catalanes més productives en l'àmbit de veterinària, amb indicació en la nota de diversos termes habituals que les utilitzen.

ca porfíria, n f
es porfiria
fr porphyrie
en porphyria

<Veterinària i ramaderia > Anatomia patològica i histopatologia>

Definició

Qualsevol dels trastorns del metabolisme de les porfirines que causa el dipòsit d'aquestes substàncies en els teixits.

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Diccionari de veterinària i ramaderia [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2013. (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/Diccionaris_En_Linia/163/>
A més de termes, es recullen les formes sufixades catalanes més productives en l'àmbit de veterinària, amb indicació en la nota de diversos termes habituals que les utilitzen.

ca porfíria, n f
es porfiria
fr porphyrie
en porphyria

<Veterinària i ramaderia > Anatomia patològica i histopatologia>

Definició

Qualsevol dels trastorns del metabolisme de les porfirines que causa el dipòsit d'aquestes substàncies en els teixits.

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca porfíria, n f
ca hematoporfíria, n f sin. compl.
ca porfirisme, n m sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Error congènit del metabolisme de les porfirines de natura enzimopàtica. Cadascuna de les varietats de porfíria és deguda a la hipoactivitat d'un dels enzims que participen en la via metabòlica de la síntesi de l'hem, llevat del primer d'aquests enzims, l'acidodelta aminolevulinicosintetasa, (ALA-sintetasa), la síntesi i activitat del qual s'incrementa en tots els casos de manera compensadora. Les porfíries han estat classificades, des de fa anys, en dos grups, porfíries eritropoètiques i porfíries hepàtiques, atès que la síntesi de porfirines és especialment activa en el teixit eritropoètic i en el teixit hepàtic, amb la intenció de destacar la localització predominant, per bé que no exclusiva, del defecte metabòlic. Les manifestacions clíniques són de dues classes: fenòmens de fotosensiblització dèrmica causats per les porfirines acumulades, exposats en forma de fotosensiblitat aguda o resposta fototòxica (sensació urent, dolor, pruïja i edema) i fotosensibilitat crònica (màcules, pàpules, vesícules, hiperpigmentació), i crisis porfíriques caracteritzades per signes i símptomes de disfunció dels sistemes nerviosos autònom, central i perifèric.

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

ca porfíria, n f
es porfiria, n f
fr porphyrie, n f
en porphyria, n
cod 738

<Malalties minoritàries > Epilèpsies>

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca porfíria aguda intermitent, n f
ca porfíria genètica de tipus suec, n f sin. compl.
ca porfíria hepàtica, n f sin. compl.
ca porfíria hepàtica aguda, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Porfíria hereditària autosòmica dominant amb hipoactivitat generalitzada de l'enzim uroporfirinogenosintetasa, objectivable en hematies, limfòcits, fibroblasts, fetge i cèl·lules àmniques. Les manifestacions clíniques són desencadenades generalment per l'acció d'un gran nombre de fàrmacs molt diversos: anticonceptius orals, barbiturats, carbamazepina, carisoprodol, cloramfenicol, clordiazepòxid, clorpropamida, diazepam, ergotamínics, estrògens, fenitoïna, àcid glufenàmic, glutetimida, griseofulvina, halotà, hidantoïna, imipramina, meprobamat, metildopa, nicetamida, ofenadrina, pantozicina, pirazolones, progestàgens, tiapental, etc. L'alcohol també pot desfermar l'aparició de la clínica de la malaltia. El quadre clínic és dominat per les crisis porfíriques d'expressivitat molt variada, per bé que hi predomina el dolor abdominal agut, sense signes d'irritació peritoneal. Només rarament hom hi observa lesions cutànies en forma d'hiperpigmentació moderada de les zones fotoexposades.

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca porfíria cutània tardana, n f
ca dermatosi porfirínica ampul·lar actinicotraumàtica, n f sin. compl.
ca porfíria ampul·lar congènita tardana, n f sin. compl.
ca porfíria cutània tarda, n f sin. compl.
ca porfíria hepàtica, n f sin. compl.
ca porfíria hepàtica crònica, n f sin. compl.
ca porfíria hepatocutània tardana, n f sin. compl.
ca síndrome porfírica crònica, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Porfíria hereditària autosòmica dominant amb hipoactivitat de l'enzim uroporfirinogendescarboxilasa. L'origen de l'alteració metabòlica radica predominantment en el fetge i la malaltia s'acompanya gairebé sempre d'una hepatopatia. És la varietat més freqüent de les porfíries, caracteritzada per la seva aparició tardana en el transcurs de la vida, aproximadament entre els 50 anys en els homes i els 40 anys en les dones. Les zones exposades a la llum solar o al fregament a petits traumatismes presenten ampul·les seroses o serohemàtiques que, en trencar-se, deixen pas a erosions crostoses i ulteriorment a cicatrius hiperpigmentades o hipopigmentades. En aquestes cicatrius poden aparèixer quists de mílium postampul·lars. D'altres manifestacions cutànies són la melanosi de la cara i el coll, hipertricosi del front, les temples i els pòmuls, alteracions actíniques cròniques (cutis romboidal de la nuca, elastosi actínica, elstosi nodular de quists i barbs) i lesions pseudoscleriformes preauriculars, del coll, les mans i el front. L'hepatopatia és deguda a l'acumulament de porfirines en el fetge, a l'associació freqüent de la malaltia amb hepatitis crònica persistent, hepatitis crònica activa, cirrosi hepàtica i hepatocarcinoma, i al consum excessiu d'alcohol. Hom ha descrit diverses modalitats de la malaltia: forma esporàdica, forma familiar, forma mixta, forma hepatoeritropoètica i forma tòxica adquirida.

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

ca porfíria de Chester, n f

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Porfíria observada en una família d'aquesta ciutat, en la qual alguns membres presentaven defecte de l'enzim uroporfirinogen I-sintetasa, mentre que altres parents presentaven defecte de l'enzim protoporfirinogen-oxidasa. Les manifestacions clíniques eren en forma de crisis agudes, sense trastorns cutanis.

Cerca bàsica

Cerca avançada

Resultats per a la cerca "porf�dia" dins totes les àrees temàtiques

Definició

Nota

Definició

Nota

Definició

Definició

Definició

Definició

Definició

Definició