anèmia sideroblàstica per mutacions del DNA mitocondrial
anèmia sideroblàstica per mutacions del DNA mitocondrial
Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
-
ca
anèmia sideroblàstica per mutacions del DNA mitocondrial,
n f
-
ca
síndrome de Pearson,
n f sin. compl.
Ciències de la salut > Semiologia, Bioquímica i biologia molecular, Hematologia i hemoteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Anèmia sideroblàstica congènita produïda per diverses mutacions de l'àcid desoxiribonucleic dels mitocondris. És una anèmia macrocítica, que s'inicia en la primera infància i s'associa progressivament amb diversos trastorns: pancitopènia, insuficiència exocrina pancreàtica, insuficiència renal, insuficiència hepàtica i diarrees. El pronòstic és molt greu, car la majoria dels infants afectats moren abans dels tres anys. Alguns casos evolucionen vers una síndrome de Kearns-Sayre.
beina mitocondrial
beina mitocondrial
Anatomia > Citologia
-
ca
beina mitocondrial,
n f
Anatomia > Citologia
Definició
Beina de mitocondris disposats en circumferència, que envolta el segment del mig d'un espermatozoide; li és atribuït el control dels moviments de la cua.
herència mitocondrial
herència mitocondrial
.FITXA REVISADA, Genètica > Mendeliana > Herència
-
ca
herència mitocondrial,
n f
-
es
herencia mitocondrial,
n f
-
fr
hérédité mitocondriale,
n f
-
en
mitocondrial heredity,
n
.FITXA REVISADA, Genètica > Mendeliana > Herència
Definició
Herència d'un fenotip determinat per un gen localitzat en el genoma mitocondrial.
Nota
-
L'herència mitocondrial només la poden transmetre les mares.
mesocondri
mesocondri
Anatomia > Histologia, Anatomia > Citologia
-
ca
mesocondri,
n m
-
en
mesochondrium
Anatomia > Histologia, Anatomia > Citologia
Definició
Substància amorfa en què estan incloses les cèl·lules del cartílag hialí.
miopatia mitocondrial
miopatia mitocondrial
Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició
-
ca
miopatia mitocondrial,
n f
Malalties i síndromes, Anatomia > Òrgans i sistemes, Bioquímica i biologia molecular, Endocrinologia i nutrició
Definició
Miopatia que és secundària a trastorns metabòlics que produeixen dipòsits de lípids a les fibres musculars, vesiculació dels nuclis i augment dels mitocondris. Es dona en la malaltia de Vera i de Luft.
mitocondrial
mitocondrial
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Bioquímica i biologia molecular, Genètica > Mendeliana > Citologia
-
ca
mitocondrial,
adj
-
es
mitocondrial,
adj
-
fr
mitochondrial,
adj
-
en
mitochondrial,
n
.FITXA REVISADA, Anatomia > Citologia, Bioquímica i biologia molecular, Genètica > Mendeliana > Citologia
Definició
Relatiu o pertanyent al mitocondri.
oncocitoma
oncocitoma
Anatomia patològica
-
ca
oncocitoma,
n m
-
ca
adenoma de cèl·lules oxífiles,
n m sin. compl.
-
ca
adenoma oxífil,
n m sin. compl.
-
ca
mitocondrioma,
n m sin. compl.
Anatomia patològica
Definició
Tumor benigne caracteritzat microscòpicament per la presència de cèl·lules amb granulacions citoplasmàtiques acidòfiles molt abundants (cèl·lules oxífiles), que creixen segons un patró alveolar o tubular. El criteri ultraestructural patognomònic és l'atapeïment del citoplasma per quantiosos mitocondris (canvis oncocítics). Pot desenvolupar-se en diversos òrgans: glàndules salivals, glàndules lacrimals, còrtex suprarenal, ronyó, hipòfisi, pulmó i tiroide.
partícula elemental dels mitocondris
partícula elemental dels mitocondris
Anatomia > Citologia
-
ca
partícula elemental dels mitocondris,
n f
Anatomia > Citologia
Definició
Cadascun dels nombrosos grànuls minúsculs en forma de massa, amb el cap esfèric, unit a la membrana interior del mitocondri.
protocondri
protocondri
Anatomia > Òrgans i sistemes, Anatomia > Histologia
Anatomia > Òrgans i sistemes, Anatomia > Histologia
Definició
Substància basòfila que forma un estadi intermedi entre el precartílag i el cartílag definitiu.
reflex de l'hipocondri
reflex de l'hipocondri
Neurologia, Pneumologia
-
ca
reflex de l'hipocondri,
n m
Neurologia, Pneumologia
Definició
Inspiració sobtada provocada per la pressió brusca damunt la vora inferior de l'arcada costal.
