poliposi adenomatosa familiar

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2019. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183>
Es tracta d'un diccionari que ofereix les dades en curs de treball del projecte DEMCAT, que té com a objectiu l'elaboració d'un nou diccionari de medicina en llengua catalana. El contingut, que es va actualitzant i ampliant periòdicament, té com a punt de partida la segona edició en línia del Diccionari enciclopèdic de medicina, consultable en el Portal CiT de l'Institut d'Estudis Catalans.

Per a veure amb detall els criteris de marcatge de les fitxes, es pot consultar el producte complet a la pàgina de diccionaris en línia del web del TERMCAT. Igualment, per a obtenir més informació sobre el projecte, es pot consultar el web del projecte DEMCAT.

ca poliposi adenomatosa familiar, n f
ca adenomatosi rectocòlica, n f sin. compl.
ca poliposi familiar, n f sin. compl.
ca poliposi familiar del còlon, n f sin. compl.
ca poliposi familiar rectocòlica, n f sin. compl.
ca poliposi rectocòlica familiar, n f sin. compl.
ca PAF, n f sigla
es poliposis adenomatosa familiar, n f
es PAF, n f sigla
en familial adenomatous polyposis, n
en FAP, n sigla

<.FITXA MODIFICADA 2018>, <Anatomia patològica>, <Gastroenterologia>, <Oncologia i radioteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició

Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant causada per mutacions en el gen supressor de tumors APC i caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips adenomatosos en el còlon, centenars o milers, de distribució regional variable i localització rectal constant a una edat primerenca, abans dels vint anys.

Nota

El desenvolupament del càncer colorectal es pot evitar diagnosticant la malaltia a temps i duent a terme una colectomia.

Hi ha diverses variants de la poliposi adenomatosa familiar, entre les quals es troben la síndrome de Gardner i la síndrome de Turcot. En tots els casos els pòlips degeneren i desenvolupen un càncer colorectal al voltant dels quaranta anys.