Displàsia autosòmica recessiva caracteritzada per cifoscoliosi dorsal alta, hipermobilitat articular, membres curts, polzes curts, cara ovalada amb ulls prominents, paladar fes, osteoporosi generalitzada, cossos vertebrals aplatats, epífisis irregulars i aplatades, luxació dels colzes i malucs, metàfisis simples amb àrees quístiques, radi curt i corbat, genoll valg, peu de pinya, ales ilíaques grans i amples, acetàbuls poc desenvolupats, colls femorals amples i curts, tòrax asimètric i deformitats costals.