acrodermatitis enteropàtica
acrodermatitis enteropàtica
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca acrodermatitis enteropàtica, n f
- ca malaltia de Brandt, n f sin. compl.
- ca malaltia de Danbolt-Closs, n f sin. compl.
- ca síndrome de Brandt, n f sin. compl.
- es acrodermatitis enteropática, n f
- fr acrodermatite entéropathique, n f
- en acrodermatitis enteropathica, n
<.FITXA MODIFICADA>, <Malalties i síndromes>, <Dermatologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Dermatosi crònica d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen SLC39A, que ocasiona una mala absorció intestinal del zinc i la deficiència plasmàtica consegüent.
Nota
- L'acrodermatitis enteropàtica s'inicia en la primera infància i es manifesta clínicament per diarrea, alopècia difusa i erupcions eritematoses, vesiculoses i pustuloses situades al voltant dels orificis corporals (boca, nas, anus) i a les parts distals de les extremitats, amb infecció secundària per bacteris i fongs, especialment per Candida albicans i alteracions unguials.