Back to top
adinàmia episòdica hereditària adinàmia episòdica hereditària

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  adinàmia episòdica hereditària, n f
  • ca  paràlisi periòdica familiar hiperpotassèmica, n f
  • ca  adinàmia episòdica hereditària de Gamstorp, n f sin. compl.
  • ca  malaltia de Gamstorp, n f sin. compl.

<Malalties i síndromes>, <Bioquímica i biologia molecular>, <Neurologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició
Malaltia hereditària transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per la presentació de crisis sobtades d'hiperpotassèmia, que es manifesten clínicament per episodis de paràlisi muscular, acompanyada sovint de fenòmens mioclònics, sobretot de les extremitats inferiors, d'una durada d'entre un quart d'hora a diverses hores, i per alteracions electrocardiogràfiques pròpies de la hiperpotassèmia. Les crisis poden ésser provocades pel repòs després d'un exercici físic intens, el fred, el dejuni, l'embaràs, la ingestió excessiva de potassi o l'administració inapropiada de diürètics estalviadors de potassi. La hiperpotassèmia és deguda al pas de potassi des de l'espai intracel·lular a l'extracel·lular.