Malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l'associació de quists renals múltiples i fibrosi hepàtica congènita, amb un grau variable de disgènesi biliar i èctasi biliar ductal (malaltia de Caroli). En el període neonatal predominen els símptomes renals, mentre que ulteriorment els malalts presenten símptomes derivats de l'afectació hepàtica. Els ronyons augmenten de volum, però mantenen llur configuració reniforme i els quists es desenvolupen fonamentalment a partir dels túbuls col·lectors. La forma perinatal cursa amb oligohidramni, deformitats articulars i hipoplàsia pulmonar. Els malalts que sobreviuen a aquesta forma greu, moren precoçment per insuficiència respiratòria. Els que aconsegueixen sobreviure presenten una malaltia renal amb hipertensió. Els que arriben a presentar símptomes d'afectació hepàtica desenvolupen una hipertensió portal amb hepatosplenomegàlia i varices esofàgiques.