càncer colorectal hereditari no lligat a la poliposi
càncer colorectal hereditari no lligat a la poliposi
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca càncer colorectal hereditari no lligat a la poliposi, n m
- ca síndrome de Lynch, n f sin. compl.
- es cáncer colorrectal hereditario no polipósico, n m
- en hereditary nonpolyposis colorectal cancer, n
- en HNPCC, n sigla
<.FITXA MODIFICADA>, <Gastroenterologia>, <Oncologia i radioteràpia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Síndrome hereditària autosòmica dominant caracteritzada per l'aparició relativament precoç d'un adenocarcinoma del còlon o del recte, de predomini en l'hemicòlon dret i una gran proclivitat a la presentació de tumors sincrònics o metacrònics, conjuntament amb altres lesions malignes, especialment el colangiocarcinoma.
Nota
-
Fins ara s'han identificat cinc gens en els quals hi pot haver mutacions que provoquin aquesta síndrome: MSH2, MLH1, PMS1, PMS2 i MSH6.
Els afectats també tenen un risc més elevat de desenvolupar càncer d'estómac, intestí prim, urèter, ronyó, pell i cervell, així com altres tumors en el tracte gastrointestinal, com en el tracte genitourinari. A més, s'estima que un 30% de les dones que presenten aquesta mena de càncer poden desenvolupar càncer d'endometri, ovari i mama.
