Malaltia hereditària rara, caracteritzada per un trastorn de la reabsorció ileal del clor (intercanvi iònic amb el bicarbonat) amb acumulament de líquid en l'ili i el còlon i una retenció de bicarbonat sòdic. Es presenta clínicament en infants en forma de diarrea greu, alcalosi metabòlica, hipoclorèmia, hiponatrèmia, hipopotassèmia, episodis de febre, vòmits i deshidratació.