Síndrome hereditària recessiva lligada al cromosoma X o autosòmica dominant limitada al sexe masculí, transmesa a través de dones amb olfacte normal o amb anòsmia parcial o total, caracteritzada per un hiperpituïtarisme per dèficit de l'hormona alliberadora de gonadotrofines, que determina un hipogonadisme hipogonadotròfic, associat amb anòsmia o hipòsmia i sovint també amb acromatòpsia i sordesa neurosensorial. S'associa també a vegades amb altres anomalies: llavi fes, paladar fes, agènesi renal lateral unilateral, ictiosi congènita, epilèpsia i metacarpians curts.