tetraparèsia amb sordesa i retard mental
tetraparèsia amb sordesa i retard mental
La informació d'aquesta fitxa, que pot requerir una revisió, procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca tetraparèsia amb sordesa i retard mental, n f
<Malalties i síndromes>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Síndrome hereditària rara, probablement autosòmica recessiva, però també possiblement lligada al cromosoma X, caracteritzada per parèsia facial, retard mental, tetraparèsia espàstica, sordesa i retinopatia pigmentària difusa.
