hipoplàsia dèrmica focal
hipoplàsia dèrmica focal
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>
- ca hipoplàsia dèrmica focal, n f
- ca atrofodèrmia neviforme sistematitzada, n f sin. compl.
- ca displàsia ectodèrmica i mesodèrmica congènita, n f sin. compl.
- ca displàsia osteooculodèrmica, n f sin. compl.
- ca hipoplàsia congènita del cutis, n f sin. compl.
- ca polidisplàsia ectomesodèrmica, n f sin. compl.
- ca síndrome de Goltz, n f sin. compl.
- ca síndrome de Goltz-Gorlin, n f sin. compl.
- ca telangièctasi congènita amb disostosi, n f sin. compl.
<.FITXA MODIFICADA>, <Malalties i síndromes>, <Dermatologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>
Definició
Síndrome pertanyent al grup de les atròfies cutànies congènites amb transmissió hereditària dominant lligada al cromosoma X, letal per al sexe masculí, que s'acompanya d'altres defectes ectodèrmics i mesodèrmics. Es caracteritza per lesions atròfiques cutànies circumscrites, distribuïdes de forma irregular, reticulada o estriada, de color vermell brunós, i telangièctasis, aspecte que en conjunt recorda el de la pecilodèrmia congènita. S'acompanya de papilomes mucosos (labials, genitals o anals), hèrnies de teixit adipós subcutani, cicatrius, distròfia unguial, alopècia cicatricial, alteracions esquelètiques (sindactília, oligodactília, adactília, mà de pinça de cranc, escoliosi, espina bífida, hipoplàsia o aplàsia de la clavícula i costelles, etc.), anomalies dentals, alteracions oculars (coloboma de l'iris, microftàlmia, anoftàlmia, estrabisme) i retard mental. També és anomenada displàsia ectodèrmica.
