Back to top
pecilodèrmia congènita amb ampul·les pecilodèrmia congènita amb ampul·les

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

INSTITUT D'ESTUDIS CATALANS; FUNDACIÓ ACADÈMIA DE CIÈNCIES MÈDIQUES I DE LA SALUT DE CATALUNYA I DE BALEARS; ENCICLOPÈDIA CATALANA; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA; CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT. Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT): Versió de treball [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2015-2021 (Diccionaris en Línia)
<http://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/183/>

  • ca  pecilodèrmia congènita amb ampul·les, n f
  • ca  síndrome de Brain, n f sin. compl.
  • ca  síndrome de Marghescu-Braun-Falco, n f sin. compl.

<.FITXA MODIFICADA>, <Malalties i síndromes>, <Dermatologia>, <Disciplines de suport > Genètica i genòmica>

Definició
Dermatosi familiar molt rara que afecta principalment dones i que probablement s'hereta de forma autosòmica recessiva, consistent en ampul·les subepitelials espontànies o induïdes per traumatismes, que apareixen en néixer o, a vegades, algunes setmanes o mesos després, per bé que la tendència a aparèixer disminueix en el transcurs de la vida. La pecilodèrmia es presenta al coll i a les cares d'extensió dels avantbraços i les cames. L'estatura és proporcionalment baixa. Els palmells de les mans ofereixen una hiperqueratosi verrucosa amb limitació de la mobilitat, i els dits són afilats. A vegades hi ha distròfia unguial, anomalies dentals, cabells escassos i deformitats esquelètiques.