Malaltia que apareix clínicament entre el quinzè dia i els tres mesos de vida, de causa congènita caracteritzada patològicament per la presència d'un tumor dur, fibrós, en la regió pilòrica, de 3 cm de llargada i 2 cm d'amplada, que essencialment està constituït per la hipertròfia de les dues capes musculars del pílor, sobretot de la capa circular, i que presenta lesions dels plexos de Meissner i d'Auerbach. Clínicament es manifesta per vòmits explosius, moviments peristàltics de lluita de l'estómac, palpació del tumor pilòric, seguits de deshidratació i alteració ràpida de l'estat general. El diagnòstic es confirma radiològicament i el tractament quirúrgic resol el problema (pilorotomia extramucosa de Fredet-Ramstedt). Pot associar-se amb d'altres malformacions congènites (hèrnia inguinal, hidrocele) o formar part de la síndrome frenopilòrica de Roviralta.

La hipertròfia congènita de la capa muscular pilòrica en provocar vòmits en el lactant, s'ha d'operar com més aviat millor per tal d'evitar la malnutrició i els trastorns de creixement i desenvolupament normal de l'infant. En els casos menys greus, no operats, poden persistir els símptomes en l'adult i, de confirmar-se el diagnòstic, cal també operar quan abans millor.