síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs
síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs
La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:
CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>
- ca síndrome autosòmica dominant de discapacitat intel·lectual – anomalies craniofacials – defectes cardíacs, n f
- ca síndrome associada a mutació en el gen KAT6A, n f sin. compl.
- ca síndrome KAT6A, n f sin. compl.
- es síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos, n m
- fr syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie, n m
- en autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome, n
- cod 457193
<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>
