Back to top

Cercaterm

Cercador del conjunt de fitxes terminològiques que el TERMCAT posa a disposició pública. 

Si necessites més informació, et pots adreçar al Servei de Consultes (cal que t'hi registris prèviament).

 

Resultats per a la cerca "impuntual" dins totes les àrees temàtiques

síndrome de Kleefstra causada per mutació puntual síndrome de Kleefstra causada per mutació puntual

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  síndrome de Kleefstra causada per mutació puntual, n f
  • es  síndrome de Kleefstra por una mutación puntual, n m
  • fr  syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle, n m
  • en  Kleefstra syndrome due to a point mutation, n
  • cod  261652

<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>

síndrome de Mowat-Wilson causada per mutació puntual en el gen ZEB2 síndrome de Mowat-Wilson causada per mutació puntual en el gen ZEB2

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  síndrome de Mowat-Wilson causada per mutació puntual en el gen ZEB2, n f
  • es  síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2, n m
  • fr  syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2, n m
  • en  Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation, n
  • cod  261552

<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>

síndrome neonatal d'hipotonia – convulsions – encefalopatia greu associada a una mutació puntual del gen PURA síndrome neonatal d'hipotonia – convulsions – encefalopatia greu associada a una mutació puntual del gen PURA

<Ciències de la salut > Malalties minoritàries>

Font de la imatge

La informació d'aquesta fitxa procedeix de l'obra següent:

CATALUNYA. DEPARTAMENT DE SALUT; TERMCAT, CENTRE DE TERMINOLOGIA. Lèxic de malalties minoritàries [en línia]. Barcelona: TERMCAT, Centre de Terminologia, cop. 2019-2022. (Diccionaris en Línia)
<https://www.termcat.cat/ca/diccionaris-en-linia/279>

  • ca  síndrome neonatal d'hipotonia – convulsions – encefalopatia greu associada a una mutació puntual del gen PURA, n f
  • es  síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual, n m
  • fr  syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle, n m
  • en  PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation, n
  • cod  438216

<Malalties minoritàries > Malalties cognitivoconductuals de base genètica en adults>