poliposi adenomatosa familiar - Diccionari enciclopèdic de medicina (DEMCAT). Versió de treball
poliposi adenomatosa familiar
poliposi adenomatosa familiar
- ca poliposi adenomatosa familiar, n f
- ca adenomatosi rectocòlica, n f sin. compl.
- ca poliposi familiar, n f sin. compl.
- ca poliposi familiar del còlon, n f sin. compl.
- ca poliposi familiar rectocòlica, n f sin. compl.
- ca poliposi rectocòlica familiar, n f sin. compl.
- ca PAF, n f sigla
- es poliposis adenomatosa familiar, n f
- es PAF, n f sigla
- en familial adenomatous polyposis, n
- en FAP, n sigla
.FITXA MODIFICADA, Anatomia patològica, Gastroenterologia, Oncologia i radioteràpia, Disciplines de suport > Genètica i genòmica
Definició
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant causada per mutacions en el gen supressor de tumors APC i caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips adenomatosos en el còlon, centenars o milers, de distribució regional variable i localització rectal constant a una edat primerenca, abans dels vint anys.
Nota
-
El desenvolupament del càncer colorectal es pot evitar diagnosticant la malaltia a temps i duent a terme una colectomia.
Hi ha diverses variants de la poliposi adenomatosa familiar, entre les quals es troben la síndrome de Gardner i la síndrome de Turcot. En tots els casos els pòlips degeneren i desenvolupen un càncer colorectal al voltant dels quaranta anys.
