síndrome de Griscelli
síndrome de Griscelli
- ca síndrome de Griscelli, n f
- ca immunodeficiència amb albinisme parcial, n f sin. compl.
- es inmunodeficiencia con albinismo parcial
- es síndrome de Griscelli
- fr déficit immunitaire et albinisme partiel
- fr syndrome de Griscelli
- en albinism immunodeficiency
- en Griscelli syndrome
- en partial albinism with immunodeficiency
Immunodeficiències
Definició
Immunodeficiència primària d'herència autosòmica recessiva caracteritzada per defectes de les cèl·lules NK i per una resposta immunitària cel·lular deficitària, i associada amb l'aglutinació dels pigments cutanis en melanòcits, albinisme i encefalopatia.
