displàsia epifisial múltiple
displàsia epifisial múltiple
- ca displàsia epifisial múltiple, n f
- ca displàsia epifisial múltiple tardana, n f sin. compl.
- ca displàsia poliepifisial, n f sin. compl.
- ca malaltia de Fairbank, n f sin. compl.
- ca malaltia de Fairbank-Ribbing, n f sin. compl.
- es displasia epifisaria múltiple, n f
- es displasia poliepifisaria, n f
- es enfermedad de Fairbank, n f
- en Fairbank disease
- en multiple epiphyseal dysplasia
Patologia
Definició
Displàsia hereditària de caràcter gairebé sempre autosòmic dominant, caracteritzada per una condrodisplàsia de les epífisis de les extremitats, principalment de les dels malucs, genolls, espatlles, canells i turmells, amb afectació de la mobilitat de les articulacions afectades, estatura baixa, marxa d'ànec consecutiva o deformacions associades que inclouen la coxa vara, el genoll valg o el genoll var, mans i peus amb falanges curtes i amples i afectació vertebral semblant a la malaltia de Scheuermann amb platiespondília.
Nota
- 1. Hi ha casos de displàsia epifisial múltiple esporàdics i d'herència autosòmica recessiva.
- 2. La displàsia epifisial múltiple comporta una afectació vertebral en dues terceres parts dels casos.
