cistinosi
cistinosi
- ca cistinosi, n f
- ca malaltia de Lignac, n f sin. compl.
- ca síndrome de Lignac-Fanconi, n f sin. compl.
- es cistinosis, n f
- es enfermedad de Lignac, n f
- es enfermedad de Lignac-Fanconi, n f
- es síndrome de Lignac-Fanconi, n m
- en cystine storage disease
- en cystinosis
- en Lignac-Fanconi disease
- en Lignac-Fanconi syndrome
Patologia
Definició
Trastorn metabòlic congènit, heretat amb caràcter autosòmic recessiu, consistent en el dipòsit de cistina a la còrnia, la conjuntiva, la medul·la òssia, els ganglis limfàtics, els leucòcits i els òrgans interns, degut, probablement, a un defecte de la proteïna que transporta la cistina a través de la membrana lisosòmica.
Nota
- Es distingeixen tres varietats clinicopatològiques de cistinosi: infantil o nefropàtica, adolescent o intermèdia, i adulta o benigna. La cistinosi nefropàtica és la forma més freqüent i més greu, caracteritzada per l'aparició de les manifestacions clíniques a partir dels sis mesos de vida, en forma d'una síndrome de Fanconi (disfunció tubular proximal múltiple) amb deficiència de la reabsorció tubular d'aigua (poliúria, polidípsia, deshidratació, febre), de glucosa (glucosúria), d'aminoàcids (aminoacidúria), de fosfat (hiperfosfatúria, raquitisme hipofosfatèmic resistent a la vitamina D), de potassi (hipopotassèmia, debilitat, prostració) i de bicarbonat (acidosi metabòlica). Les alteracions oculars consisteixen en fotofòbia, opacitats corneals i conjuntivals i retinopatia perifèrica, sobretot de la regió temporal. La síndrome de Fanconi evoluciona inexorablement vers la insuficiència renal terminal en un temps inferior als deu anys. Les altres formes són més benignes, sobretot l'adulta, mancada de retinopatia i de disfunció tubular, per bé que presenta dipòsits cristal·lins de cistina a la còrnia, el moll de l'os i els leucòcits, sense alteracions clíniques.
